2022.08.22. 13:00
DNS-szűrést indít Ausztrália a rák- és szívbetegségek kockázatának kiderítésére
A világ első preventív DNS-szűrését indítja el Ausztrália. A Monash Egyetemen, országos együttműködésben megvalósuló projekt lehetővé teszi, hogy a fiatalok ingyenes nyáltesztek segítségével értesüljenek arról, ki vannak-e téve bizonyos rákos megbetegedések vagy szívbetegségek fokozott kockázatának.
202 tudós alkotta a nemzetközi kutatógárdát
Forrás: Shutterstock
A szűrővizsgálat során legalább 10 ezer, 18–40 év közötti személyt olyan génekre szűrnek meg, amelyek bizonyos típusú rákos megbetegedések és szívbetegségek előfordulási lehetőségét növelik, beleértve a BRCA1 és BRCA2 génmutációkat, valamint a Lynch-szindrómának kitett fenyegetettség körülményeit.
A résztvevőknek egy honlapon kell feliratkozniuk, majd nyálmintájukat vissza kell küldeniük vizsgálatra.
A genetikai vizsgálat nem elég pusztán a családi kórelőzmény alapján, ugyanis az általános populációban a magas kockázatú, veszélyeztetett emberek akár 90 százalékát nem azonosítja a jelenlegi, családtörténeten alapuló tesztelés
– mondta a projekt vezetője, Paul Lacaze, a Monash Egyetem docense.
A BRCA1 és BRCA2 génmutációk a nőknél fokozott veszélyeztetettséghez vezethetnek az örökletes emlő- és petefészekrák tekintetében, a férfiaknál is összefügghetnek a mell- és prosztatarákkal, és a szülők, akik ezeket a variánsokat hordozzák, gyermekeikre is átörökíthetik azokat.
A Lynch-szindróma növeli a vastagbél- és végbélrák, az endometriumrák és más gyomor-bélrendszeri rákbetegségek előfordulását.
A kutatók szerint bebizonyosodott, hogy korai beavatkozásokkal mindkét esetben csökkenthető a rákos megbetegedés veszélye, ezek közé tartozik az éves szűrővizsgálatokon való részvétel 30 éves kortól, valamint a megelőző műtét lehetősége.
Lacaze úgy fogalmazott:
A rák és a szívbetegségek korai felismerése és megelőzése életet menthet. Reméljük, hogy a veszélyeztetetteket már akkor azonosítani tudjuk, amikor még fiatalok és egészségesek, és a megfelelő tájékoztatást megkapva képesek lesznek döntéseket hozni az egészségükről.
A teszt a szívbetegségek kockázatát is ellenőrzi, összpontosítva a családi hiperkoleszterinémiára vagy „genetikailag magas koleszterinszintre”, amely már fiatal korban a szívbetegségek magas előfordulását eredményezheti. A kutatók előrejelzése szerint minden 75 emberből egyet lehet azonosítani, akinél magas az ilyen betegségek kialakulásának tétje, nekik további szakértői konzultációkat, valamint megelőzési intézkedéseket, így rendszeres vizsgálatokat és szűréseket ajánlanak.
Jane Tiller, a projekt társvezetője elmondta, hogy „ha ez a megközelítés sikeres lesz, igen jelentősen javíthatja a genetikai vizsgálatokhoz való hozzáférést, és számtalan életet menthet meg”.
